Pränetaldiagnostik

Ausgangssituation

Die vorgeburtliche Entwicklung des Menschen verläuft in einer „black box“, innerhalb der von außen ohne medizinische Technik nicht einsehbaren Gebärmutter. Die werdende Mutter bemerkt das Ausbleiben ihrer Periodenblutung und einen stetigen Zuwachs des Bauchumfangs, Kindsbewegungen kann sie jedoch erst ab der Mitte der gesamten Schwangerschaftsdauer, d.h. erst ab der 18.-19.SSW (Schwangerschaftswoche) wahrnehmen. Ob sich das Kind gesund entwickelt oder ob es bereits vorgeburtlich irgendwelche korrekturbedürftigen Störungen aufweist, kann sie zumeist bis zum Ende der Schwangerschaft nicht spüren.

Warum pränatale Diagnostik?

Weltweit werden Eltern sanktioniert, die sich nicht adäquat um das Wohl ihrer Kinder kümmern, schnell droht auch in Deutschland der Sorgerechtsentzug. In den USA werden Eltern zu Gefängnisstrafen verurteilt, weil sie ihr Kind während des Bezahlvorgangs an der Tankstelle allein im Auto ließen. Hierzulande zeichnet sich ab, dass nicht geimpfte Kinder keinen Kita-Platz mehr bekommen werden. Soweit alles nachvollziehbar.

Warum... ?

Warum aber sollte Kindern vor der Geburt nicht dieselbe Aufmerksamkeit geschenkt werden, nachdem dies seit den frühen 1970er Jahren machbar ist?

Und damit ist ganz ausdrücklich nicht “search and destroy“ (eine -genetische- Anomalie suchen, um dann einen Schwangerschaftsabbruch durchzuführen) oder, noch deutlicher, „Down-hunting“ (Kinder mit Morbus Down, also Trisomie 21, jagen) gemeint, so wie es heutzutage häufig verstanden und leider auch viel zu oft unterschwellig von fachlicher wie auch politischer Seite propagiert wird.

Pränataldiagnostik vs. Baby-Watching

Auch ausschließliches „baby watching“ mittels mehr oder weniger hübschen 3D-Bildern, wie es von diversen nicht-ärztlichen Anbietern zunehmend praktiziert wird, ist hier nicht gemeint.

Vielmehr sehen wir den Sinn der vorgeburtlichen Diagnostik in der Möglichkeit, gefundene Erkrankungen entweder zu beheben oder zumindest bis zur Geburt soweit zu lindern, daß eine sinnvolle postnatale Versorgung möglich wird. Hierzu haben sich im Laufe der letzten Jahre diverse Therapiemöglichkeiten wie z.B. eine Medikamentengabe über die Nabelschnur, Lasertherapien bei komplizierten Zwillingsschwangerschaften oder auch die pränatale operative Versorgung bestimmter Fehlbildungen, ergeben, die die Geburt eines lebensfähigen Kindes ermöglichen (siehe unten Kapitel Pränatale Therapie).

Was kann pränatale Diagnostik?

Einblick in die „black box“ Gebärmutter verschafft die Ultraschalltechnik. Bereits wenige Tage nach Ausbleiben der Regelblutung ist im Zentrum der Gebärmutterhöhle ein kleines schwarzes Loch zu erkennen, die Fruchthöhle, innerhalb derer wenige Tage später der Embryo mit Herzschlag zu erkennen ist.

Mit einem modernen Hightech-Ultraschallgerät sind bereits am Ende des ersten Trimenons (12.SSW) nicht nur die äußeren Konturen, Knochenstrukturen und Gliedmassen erkennbar, sondern auch bereits praktisch sämtliche inneren Organe einschließlich zerebraler (Hirn-) Strukturen (s.Kapitel Ersttrimester-Diagnostik). Bereits zu dieser Zeit sind zwei Herzkammern und zwei Herzvorhöfe mit ihren jeweiligen Verbindungen, Trennwänden und Arterienabgängen unterscheidbar, so daß schon in diesem frühen Entwicklungsstadium schwere Herzfehler, aber auch etwa 50% aller weiteren fetalen Fehlbildungen diagnostiziertbar sind.

Viele Erkrankungen bzw. Fehlbildungen werden im weiteren Verlauf immer besser erkennbar, so daß klassischerweise zwischen der 20. und 22.SSW die sog. „Ultraschall-Feindiagnostik“ oder auch „Organdiagnostik“ durch einen besonders spezialisierten (DEGUM II-) Untersucher stattfindet (s. Kapitel Organdiagnostik).

Pränetalmedizin

Warum pränatale Diagnostik bei uns?

Zwischen 1991 und 1999 hatte ich die Gelegenheit, als Assistenzarzt, später Oberarzt unter Professor H.-J. Holländer, dem damaligen Vorsitzenden der Ultraschallsektion innerhalb des Deutschen Frauenarztverbandes, sämtliche Aspekte und Techniken der Pränatalmedizin kennenzulernen. Bereits in den früher 70er Jahren hatte er sich als Pionier über die Anwendung der Ultraschalltechnik in der Schwangerschaft habilitiert und sein christlich geprägtes Handeln in all den Jahren stets ethisch-moralisch hinterfragt. Eine seiner Kernforderungen war das Postulat, wenn irgend möglich „der Natur ihren Lauf zu lassen“. Das heißt, z.B. im Fall einer schweren syndromalen Erkrankung eben nicht reflexartig einen Schwangerschaftsabbruch zu veranlassen.

Unsere Leistungen im Überblick

  • Humangenetische Beratung
  • Ersttrimester-Diagnostik
  • NIPT
  • Chorionzotten-Biopsie
  • Amniozentese
  • Differenzierte weiterführende Organdiagnostik nach den Kriterien der DEGUM
  • Fetale Echokardiographie
  • Fetomaternale Dopplersonographie

Welche Untersuchungsmethoden stehen uns zur Verfügung?

In Abhängigkeit von der Fragestellung und vom Schwangerschaftsalter stehen unterschiedliche Untersuchungsmethoden zur Verfügung:

Sind der Schwangeren trotz unauffälligen Ultraschallbefunds diese Risiken zu hoch, bietet sich als nächster Schritt der NIPT an:

Weitere Untersuchungen

Pränetale Therapie

Pränatale Therapie

Viele fetale Erkrankungen und Fehlbildungen sind heutzutage einer Therapie bereits im Mutterleib zugänglich.

Zu nennen sind hier beispielsweise Bluttransfusionen über die Nabelschnur bei blutzerstörenden Infektionserkrankungen (Parvovirus B19) oder Blutgruppen-Inkompatibilitäten; die medikamentöse Behandlung von fetalen Herzrhythmusstörungen über die Mutter oder über die Nabelschnur; Fruchtwasserauffüllungen bei Fruchtwassermangel oder aber Entlastungspunktionen, ggf. mit Shunteinlage z.B. bei Lungenergüssen oder schwergradigen Nierenstauungen, um die jeweilige Organfunktion zu erhalten.

Bei Zwillingsschwangerschaften, die durch eine Blutübertragung von einem auf den anderen Feten kompliziert sind (FFTS), kommt die Lasertherapie zum Einsatz, um die verantwortlichen Gefäßverbindungen („Shunts“) zu veröden, wodurch oft beide Kinder, die andernfalls zumeist beide todgeweiht sind, gesund überleben.

Diese genannten Therapien können allerdings nicht in der Praxis, sondern müssen ausschließlich unter klinischen Bedingungen durchgeführt werden.

Angeborene Fehlbildungen wie z.B. die Spina bifida („offener Rücken“) oder auch Zwerchfelldefekte können oftmals unter Erhalt der Schwangerschaft bereits in einem frühen Stadium operiert werden.

Embryo aus dem Drucker

Zunkunftsmusik

Der Embryo aus dem 3D-Drucker (nach Ultraschall) - in den USA schon für USD 30,- bis USD 50,- erhältlich.

Dr. med. Jürgen M. Maßling

Dr. med. Jürgen M. Maßling

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